遗传超声学检查理想情况下在孕18～20周进行，这种检查是专门检查胎儿非整倍体畸形，特别是21-三体。检查过程中，操作者通过寻找胎儿的异常径线、结构上的畸形，以及其他非整倍体特有的畸形特征而进行诊断。因为在孕中期，只有35%的21-三体胎儿表现出超声可发现的大畸形，所以该筛查方法必须发现其他的征象来提高诊断的敏感度。非整倍体胎儿的超声标记有：长骨短，颈部软组织增厚，肾盂扩张，脉络膜囊肿，耳廓短，髂骨翼宽，肠管高回声，心内灶性强回声，马蹄内翻足，小指指骨发育不良，以及鼻骨缺如。上述标记发现越多，21-三体的可能性越大。只出现一种标记表明21-三体的可能性低到中等，且在低危孕妇中发现单一的标记时患其他非整倍体的可能性也很小。但是，低危孕妇超声标记越多，或高危孕妇中即使只发现一种标记，其胎儿为非整倍体的几率也越高。
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