耳畸形相关
综合征
01
Opitz-Kaveggia综合征是什么？
◆Opitz-Kaveggia综合征(Opitz-KaveggiaSyndrome,OKS),年由Opitz和Kaveggia首次报道，故得此名；同时按照该家系的姓氏又将该病命名为FG综合征（FGSyndrome,FGS）。
◆OKS是一种先天性精神发育迟缓综合征，其特征性表现包括智力低下、便秘、大头、眼距过宽、睑裂下斜、前额高宽、额发上卷、宽拇指/趾、肌张力低下、胼胝体发育不全。
◆发病率低。
◆几乎所有患者均为男性。
02
Opitz-Kaveggia综合征的表现
◆耳：小耳畸形、低位耳、后旋耳、感音神经性耳聋。
◆其它颅面部：大头（相对身材而言）、前额高宽、额发上卷、眼距过宽、睑裂下斜、小颌。
◆口腔：牙列不齐、腭高拱。
◆消化系统：便秘、肛门狭窄/闭锁、幽门狭窄、巨结肠。
◆骨骼肌肉系统：宽拇指/趾、脊柱侧凸、肌张力低下、通贯掌。
◆泌尿生殖系统：腹股沟疝、隐睾症、尿道下裂。
◆中枢神经系统：精神发育迟缓（中到重度，社交能力和日常生活能力较强，沟通和言语能力差）、胼胝体发育不全、癫痫。
◆心血管系统：房间隔缺损、室间隔缺损。
◆其他：发育迟缓、身材矮小。
03
Opitz-Kaveggia综合征会遗传吗？
◆OKS属于单基因疾病；患者大多散发，也就是没有家族史；也有兄弟姐妹同时患病的家族性病例。
◆目前已知的致病基因：MED12。
◆遗传方式：X连锁隐性遗传，常见的婚配型是女性杂合子，也就是表型正常但为致病基因突变的携带者，与正常男性婚配，男性子代中有50%的个体是OKS患者，女性子代不患病。
04
怎么诊断Opitz-Kaveggia综合征？
◆主要依靠患者的特征性临床表现和辅助检查初步诊断。
◆通过基因检测发现致病基因已知致病性突变可确诊。
◆OKS应与以下综合征相鉴别：
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怎么治疗Opitz-Kaveggia综合征？
需要针对每个患者的情况，进行多学科序贯治疗：
◆耳鼻喉科/整形科：耳廓矫形术矫正畸形，伴有听力下降的患儿可佩戴助听器。
◆口腔颌面外科：正畸矫正牙列不齐。
◆小儿外科：新生儿确诊肛门闭锁应立即行手术治疗。
◆心内科/心外科：先天性心脏病可行内科介入或外科手术治疗。
◆泌尿外科：腹股沟疝及严重隐睾症可行手术治疗。
◆神内科：药物治疗或对因治疗癫痫。
◆儿童保健科：定期评估患儿生长发育及智力发育情况。
◆智力训练：按年龄大小和智力低下的严重程度对患儿进行训练，使其达到尽可能高的智力水平。
06
Opitz-Kaveggia综合征可以避免吗？
◆如果不想让后代患病，可以采用辅助生殖的方法受孕：
●首先确定致病基因；
●挑选受精卵，鉴定是否有致病基因存在；
●将没有致病基因的受精卵植入子宫。
◆如果过OKS生育史或者OKS患者已经怀孕，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病：
●同样需要确定致病基因；
●超声筛查（妊娠20-24周）也可以发现胎儿宫内生长发育延迟和部分大的结构畸形，但非确诊手段；
●明确诊断需绒毛膜取样（妊娠11-14周）以及羊膜穿刺术（妊娠15周后）做OKS致病基因检测。
END
我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验，更有听力康复及遗传咨询综合门诊（筹），将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务。
供稿丨供图：陈丽丽马竞
审稿：马竞
编辑：周璐
本文卡通配图来源于网络
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