《中华糖尿病杂志》
“怡开杯”沙龙之星年终盛典
落户厦门
年，是《中华糖尿病杂志》的十岁生日，“怡开杯”医师沙龙陪伴杂志已是第八个年头，我们隆重邀请与杂志和“怡开杯”的有缘人，再次体会学术之精彩，演说之魅力！
时间
议程
No.1
11.21
下午15点
“怡开杯”
沙龙之星年终盛典
No.2
15:30
庆典开始
No.3
15:40
精彩病例分享
No.4
16:40
-沙龙之星
颁奖仪式
No.5
17:45
晚宴
地点：厦门国际会展中心酒店（海景会议室9）
活动报名：
沙龙之星现场回顾
怡开杯
下半场
年最后三场“怡开杯”医师沙龙来到天津、成都及焦作，周边城市的中青年精英医师展开既紧张又不失活泼的病例讨论。
扫码观看“怡开杯”糖尿病医师沙龙
天津站
成都站
焦作站
直播回放
天津站
病例
01
天津医医院
（天医院）
申睿婷
患者女性，27岁，主因“确诊糖尿病4年，双眼视物模糊2月”入院。4年前患者无明显诱因出现恶心、呕吐、意识丧失，于外院诊断为“2型糖尿病酮症酸中毒”，予诺和灵R降糖，空腹血糖控制可。4年前患者出现双眼视物模糊，行“双眼白内障人工晶体植入术”，入院前2月再次出现双眼视物模糊。既往出生时有“羊水吸入综合征”病史，有智力障碍，出生时有左眼斜视、双足马蹄足病史，行“右足矫形术”，10年前出现“双下肢肌肉萎缩”。家族中有糖尿病、白内障、双下肢肌肉萎缩病史。入院后胰岛功能检查C肽水平正常，但无分泌高峰，亦无胰岛素抵抗。GADA、IAA、ICA阴性。诊断上主要明确糖尿病分型，完善DM1型基因片段分析后明确诊断为强直性肌营养不良1型合并糖尿病。
精彩点评
房辉教授
该病例糖尿病分型诊断思路清晰，最终通过基因检测明确诊断为罕见的强直性肌营养不良1型合并糖尿病。明确诊断后可对于患者及其家庭中其他患病成员的治疗进行指导，并且评估预后情况。
刘铭教授
该病例诊断明确，但降糖治疗上可以根据发病机制进行进一步探索，可能找到适合该病的其他治疗药物。
陈莉明教授
强直性肌营养不良1型可合并多系统异常，在控制血糖的同时亦要对其他系统进行病情评估和相应治疗。
病例
02
医院
朱崇贵
该患者男性，26岁，因“发现血钾升高21月余”入院，无肌肉和心血管系统症状，反复检测电解质提示高血钾，否认特殊药物使用史及输血史，入院后查体无阳性体征，化验提示高血钾，高血氯，正常血钠，低尿钾，血气分析提示代谢性酸中毒，尿酸化功能提示泌铵泌氢功能轻度受损，根据结果诊断Ⅳ型肾小管酸中毒明确，进一步查肾上腺皮质功能、甲状腺功能、肾素和醛固酮水平均未见明显异常，肾上腺CT及垂体MRI未见异常，外周血红细胞涂片未见异常，治疗上对小剂量氢氯噻嗪非常敏感。目前诊断考虑假性醛固酮减少症（Ⅱ型），也称Gordon综合征，需要与低肾素低醛固酮血症、先天性肾上腺皮质增生症、假性醛固酮减少症（Ⅰ型）鉴别，可进一步行基因检测明确诊断。
精彩点评
房辉教授
该病例高钾血症原因诊断思路清晰，临床表现符合Gordon综合征，但也需要除外其他疾病，需要长期随访，并观察患者疾病发展，最终明确诊断。
陈莉明教授
在临床上Ⅳ型肾小管酸中毒少见，但此病例诊断明确，需要进一步明确RTA病因，高度疑诊Gordon综合征，需要进一步分子诊断进行明确，可进行一系列基因方面的研究，并搜索文献是否有相应治疗。
成都站
病例
01
医院
闫哲
患者男性，38岁，因发现血糖升高6年，右足皮肤反复溃破2年入院。2年多前开始出现双足变形，足跟内翻，以双足外侧缘负重为主，之后反复在右足底外侧同一位置出现溃疡。期间患者血糖控制较好，无视物模糊、泡沫尿等症状。实验室检查显示：HbA1c6.2%，UACR7.0mg/g；肌电图提示上下肢呈周围神经源性损害；血管彩超显示外周多处动脉粥样硬化斑块，下肢静脉曲张伴反流；下肢MRI示骨盆及双侧大腿肌肉萎缩。诊断上先后从高弓足的病因及周围神经病变的病因入手进行鉴别。排除了糖尿病周围神经病变、炎性神经病变引起的高弓足后，结合患者病史和辅助检查结果，最终焦点落在遗传性运动感觉性神经病上。完善基因检测后最终确诊为常染色体显性遗传的腓骨肌萎缩症。
精彩点评
田浩明教授
本病例症状和体征上与糖尿病周围神经病变类似，很容易被大家忽视，因此临床中应提高警惕避免漏诊。不过此例患者下肢静脉功能不佳，足底溃疡反复发生不单单与足部畸形相关还与下肢静脉功能障碍很大的相关性。
王鹏华教授
本病例非常罕见，诊断思路严谨，讲解清晰。同时也提醒大家在日常临床诊疗中应更加谨慎、注意鉴别诊断。
冉兴无教授
病史采集和查体的重要性，腓骨肌萎缩症在神经病变上与糖尿病周围神经病变较难鉴别，但当合并存在肌肉萎缩、远端肌力下降等情况时，应考虑到腓骨肌萎缩症的可能性。最后也提到了对于足底溃疡的处理最重要的就是做好减压。
病例
02
医院
李佳
中年男性,45岁,因“反复晕厥20+年”入院。晕厥多于饥饿时发生，常几分钟自行恢复意识。曾诊断“癫痫”，治疗效果不佳。入院前6天，再次出现晕厥，医院测得血糖为1.9mmol/L,予以补充能量后好转。育有2子，体健。患者的父亲已病故，患有高血压，死因不明，母亲及弟弟健在，无家族类似疾病史及遗传病肿瘤病史。体格检查：患者身高cm，体重75.5kg，BMI32.68kg/m2，生命体征平稳，查体除体型肥胖，无明显阳性体征。
入院后考虑“低血糖”原因待查。予以5hOGTT延长试验、胰岛素C肽释放试验，并积极监测血糖，测定低血糖发作时的胰岛素、C肽水平等。发现患者住院期间仍间断发作低血糖，最低血糖1.6mmol/l。但糖化血红蛋白不高。低血糖发作时测得胰岛素释放指数及修正指数明显升高。查IAA等抗体均阴性，无其他自身免疫性疾病表现，遂考虑胰岛细胞瘤（胰岛素瘤）可能。超声胃镜、腹部CT、腹部增强MRI等检查均未发现胰腺占位性病变。
入院来测得血钙多次偏高，其余电解质无异常。24小时尿钙升高，PTH明显升高。骨密度Z值L3达到-4.5，甲状腺区域B超提示：甲状腺左侧叶下方等回声：甲状旁腺腺瘤？考虑甲旁亢。
由此想到患者存在胰岛细胞瘤、甲旁亢，是否为MEN1？
进一步搜索全身情况，超声胃镜：慢性糜烂性胃炎（未见消化性溃疡），十二指肠多发隆起（神经内分泌肿瘤？），送检“十二指肠降段”病理活检示：粘膜内见小细胞团，考虑神经内分泌肿瘤。免疫组化结果提示：“十二指肠降段”神经内分泌肿瘤。CK5/6(-),CK7(-),CK20(-),CEA(-),CgA(弥漫+)，NSE(+),Syn(弥漫+),CD56(+),Ki-67(+,3%),P53(-)。
腹部CT平扫显示左侧肾上腺体部结节样增粗。上中腹部增强磁共振也显示左侧肾上腺体部结节样增粗（结节直径约1.7cm）。针对肾上腺结节进行功能检测，其中肾素、醛固酮、皮质醇、性激素，儿茶酚胺类物质的检测水平都在正常范围。小剂量地塞米松抑制试验阴性。初步诊断左侧肾上腺结节无功能。
垂体平扫加增强造影磁共振：垂体偏左侧小结节影，考虑垂体微腺瘤？（垂体高度约0.6cm，垂体柄增粗,横径约4*6mm）,垂体相关激素检测显示甲状腺轴、性腺轴各激素水平均正常。仅泌乳素稍微偏高，PRL20.13ng/ml（3.60-16.30ng/ml）。但随访泌乳素水平无进行性上升。无尿崩表现，尿渗透压正常。初步诊断垂体微腺瘤无功能。
至此，患者尚需明确全身是否存在传统影像学手段未能发现的肿瘤？这些肿瘤是否有功能，是否需要处理？
于是对患者应用了三种不同核素标记的PET/CT显影剂检查，18F-FDGPET/CT显像示：1、胰尾部类椭圆形结节影，糖代谢稍增高，考虑肿瘤性病变。（大小约3.0*2.3cm,SUVmax1.4）；2、左侧肾上腺结合部结节影，糖代谢增高，考虑肿瘤性病变。（大小约1.2*1.0cm,SUVmax2.5）；3、甲状腺左侧叶下方结节影，糖代谢稍增高，甲状旁腺来源肿瘤可能。（大小约2.5*2.4cm,SUVmax2.3）；4、未见十二指肠异常摄取。
68Ga-DOTATATEPET/CT显像示：甲状腺左侧叶下方、胰腺尾部、双侧肾上腺、十二指肠水平段显像剂摄取。
18F-FECHPET/CT显像示：左下叶甲状旁腺有显像剂摄取。
基因检测：患者MEN1基因─11号染色体存在c.-9(IVS4)GA，关联疾病为：多发性内分泌肿瘤1型(图5).患者的父亲已经过世，所以此次家系基因检测中纳入的是患者的母亲和他的弟弟，他们的基因位点上不存在突变。
精彩点评
田浩明教授
该病例资料完整、分析清晰、从低血糖入手，根据胰岛素释放指数、低血糖时的胰岛素绝对值等线索，诊断内源性高胰岛素性低血糖，并排除其他可疑疾病，诊断胰岛素瘤。通过胰岛素瘤合并甲旁亢考虑MEN1，并完善影像学等多种检查，最后发现多种内分泌肿瘤。通过几种显像剂的PET/CT，准确定位！唯一遗憾的是患者未能进行手术，没能最后解决患者的关键问题。病例讲解环环相扣，逻辑严密，堪称一份经典的教学案例。最后提一下，同位素标记的GLP-1类似物的PET/CT对胰岛素瘤的定位应该是更为理想的手段，只是国内尚未开展，值得
